基因组学发展遇拐点:对医疗健康行业影响重大
RockHealth是类似于YCombinator的一家产卵机构,坐落于美国旧金山,为创业团队获取办公场所、业界导师指点、启动资金等资源。RockHealth近日公布了一篇关于基因组学的报告,动脉网展开了翻译成扩编,希望为竞争愈发白热化的基因组学应用于公司获取一些救赎。 基因组学具有极大的潜力并将对医疗行业产生根本性影响。
这得益于大量低知名度的企业和个人的投资和倡议,例如总统奥巴马的仪器医学议案(本月有1百万人重新加入),消费者开始更加注目基因组学和它在医疗行业中的地位。 遗传密码在医疗行业现正处于并未研发状态,此领域的医生、科学家和技术人员们任重而道远。在编写本报告的过程中,我们找到基因组学正处于最重要的拐点上。
尽管基因测序技术获得突破,测序的成本也明显减少,但基因测序对大众的吸引力并不强劲,与医院等医疗机构的融合并不密切。 基因组学的发展前景主要依赖三个因素,大多与数字化医疗涉及: (1)保证获取洞察的数据集来源的多样性 (2)超越与医疗机构合作的障碍 (3)推展实验室和云端的科技进步 为理解推展基因组学潜在的方法和目前的障碍,我们采访了一千名消费者,获取了关于出售特定用例的意愿的新数据和洞察,并且探究了隐私权和所有权的问题。 毫无疑问,基因组学将提高医疗行业并前进个性化医疗。但基因组学这门科学自找到以来的几十年,依然是深奥深奥的。
所以将基因组学推展到医疗护理行业也某种程度困难重重。我们期望通过研究为基因组学的推展和技术变革获取一些救赎。 研究背景 Benchling公司的创始人兼任CEOSajithWickramasekara提及一个疑惑,基因数据比其他种类的数据更为客观的众说纷纭否合理?所有数据都将变成二元结果数据吗?虽然目前仍有大量未解之谜,但如果我们早已试尽了其他方法,这也许是解决问题那些难题的最后的答案。
基因组学领域的影响力是极大的。本报告研究了所有医疗涉及的基因数据的应用于,还包括单核甘酸多态性(SNPs)、基因面板(测序后有临床意义的一组基因)、外显子组(1-2%的基因组不会构成蛋白质)和包括三百万碱基对的全基因组。其他的生物组学(如蛋白组学、新陈代谢组学),不出本报告研究范围之内。
我们在报告中用于基因组学和基因检测两个术语,区分术语的差异十分最重要:基因组学是研究众多段或全基因组的变异,而基因检测仅有牵涉到个别特定的基因。 基因组学的首要目标之一是获取个性化的、可操作者的方案以获取更佳的医疗服务。
构建这样的目标仍须要解读基因和人体身体健康是如何相互影响的,科学家必须更加多有所不同的基因数据和表型数据(如个人信息)并需要权利采访涉及的数据源。 当消费者出售必要面向消费者的(DTC)基因组产品时,例如自由选择到医生办公室做到基因检测生态系统中的基因数据,或参与临床跟踪研究,生态系统里的基因数据不会减少。基因组行业需要并且应当希望消费者在这些触点的参与度。
目前,这主要通过三种方法构建:(1)对基因组学领域的了解(2)为消费者获取更佳的基因组产品(3)更加多涉及用户用于案例。 美国政府通过为一些知名度低的议案经费减少民众对基因组学的了解,例如精准医疗议案。
而商业公司也某种程度作出了贡献,例如23andMe公司致力于获取更加便利提供、更容易解读的产品。最后,临床公司和研究所(如TheBroadInstitution)于是以策划新的合作项目,并用于用户案例引发客户对面向个人的产品的兴趣。
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